Οι ερευνητές εντοπίζουν περισσότερα από 80 νέα γονίδια που συνδέονται με τη σχιζοφρένεια

Αυτό που προκαλεί σχιζοφρένεια έχει μακρά αμηχανία επιστήμονες. Αλλά σε αυτό που θεωρείται η μεγαλύτερη μοριακή γενετική μελέτη της σχιζοφρένειας, μια ομάδα διεθνών ερευνητών έχει εντοπίσει 108 γονίδια που συνδέονται με την κατάσταση – 83 από τις οποίες ανακαλύπτονται πρόσφατα – που μπορεί να βοηθήσουν στον εντοπισμό των αιτίων της και να ανοίξουν το δρόμο για νέες θεραπείες.

Η σχιζοφρένεια είναι μια κατάσταση ψυχικής υγείας που επηρεάζει περίπου 24 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Αν και τα συμπτώματα της κατάστασης μπορεί να ποικίλουν, τα πιο συνηθισμένα είναι αυταπάτες, ψευδαισθήσεις, μη φυσιολογικές σκέψεις και αναστατωμένες κινήσεις του σώματος.

Παρά τα χρόνια έρευνας, οι ακριβείς αιτίες της σχιζοφρένειας παραμένουν ασαφείς. Ο ηγέτης της μελέτης αυτής της τελευταίας έρευνας, ο καθηγητής Michael O’Donovan, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Κάρντιφ στο Ηνωμένο Βασίλειο, δήλωσε στο Medical News ότι η αναγνώριση των αιτιών της σχιζοφρένειας είναι γνωστός.

“Δεν υπάρχουν« δοκιμές »που να επιτρέπουν την επιλογή ασθενών που είναι πιθανό να είναι πολύ παρόμοιοι στις αιτίες τους, πράγμα που σημαίνει ότι εξετάζουμε ομάδες ατόμων με πιθανώς πολλαπλές μορφές διαταραχής και αυτό αραιώνει τις σχέσεις Μεταξύ των παραγόντων κινδύνου και των αποτελεσμάτων “, εξήγησε, προσθέτοντας:

” Δεν μπορούμε εύκολα να αποκτήσουμε πρόσβαση στον εγκέφαλο με άμεσο τρόπο για να αποκτήσουμε ιστούς από τους ζωντανούς, έτσι μελετώντας τη διαταραχή μέσω πολλών παραδοσιακών προσεγγίσεων στην ιατρική είναι πιο δύσκολο. Και επειδή η αξιολόγηση είναι με συνέντευξη και προσεκτική παρατήρηση, η πρόσληψη μεγάλου αριθμού ατόμων σε μελέτες είναι πιο δαπανηρή από ό, τι για απλούστερες και ευκολότερες συνθήκες. ”

Ωστόσο, πρόσφατες μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι τα άτομα με σχιζοφρένεια τείνουν να έχουν ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες μπορεί να διαδραματίσουν ρόλο στην ανάπτυξή της.

Για παράδειγμα, τα ιατρικά νέα σήμερα αναφέρθηκαν πρόσφατα σε μελέτη από ερευνητές από το Πανεπιστήμιο College London στο Ηνωμένο Βασίλειο, η οποία αναφέρει λεπτομερώς την ανακάλυψη μιας σπάνιων γονιδιακών παραλλαγών που υπάρχει σε περίπου 1 σε κάθε 200 άτομα που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο της αναπτυσσόμενης σχιζοφρένειας, καθώς και της διπολικής διαταραχής και της εξάρτησης από το αλκοόλ.

Μια άλλη μελέτη, από ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, MD, λεπτομερώς πώς μια παραλλαγή σε ένα γονίδιο που σχετίζεται με τη σχιζοφρένεια που ονομάζεται 15q11.2 επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Σε αυτή την τελευταία μελέτη, ο καθηγητής O’Donovan και οι συναδέλφους ερευνητές της ομάδας εργασίας της σχιζοφρένειας της ψυχιατρικής κοινοπραξίας γονιδιωματικής-μια διεθνής συνεργασία περισσότερων από 300 επιστημόνων που δημιουργήθηκαν το 2007 για τη διεξαγωγή ερευνών μεγάλης κλίμακας σε Ψυχιατρικές διαταραχές – αποκάλυψε μια σειρά από γενετικούς παράγοντες κινδύνου για τη σχιζοφρένεια, ρίχνοντας φως στη βιολογική αιτία της κατάστασης.

Ελπίζω ότι τα ευρήματα θα «ξεκινήσουν» την ανάπτυξη νέων θεραπειών για τη σχιζοφρένεια

για να φτάσουν στα ευρήματά τους, οι ερευνητές ανέλυσαν 36.989 γενετικά δείγματα από άτομα με σχιζοφρένεια, παράλληλα με γενετικά δείγματα από 113.075 υγιή άτομα.

Η ανάλυση – τα αποτελέσματα των οποίων δημοσιεύονται στο περιοδικό Nature – αποκάλυψαν 108 συγκεκριμένες θέσεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα που συνδέονται με τη σχιζοφρένεια. Από αυτά, 83 δεν είχαν προηγουμένως συσχετιστεί με την κατάσταση.

Η ομάδα διαπίστωσε ότι πολλά από αυτά τα γονίδια εκφράστηκαν σε εγκεφαλικό ιστό, μερικά από τα οποία σχετίζονται με τη λειτουργία των νευρώνων και των συνάψεων – υπεύθυνοι για την ηλεκτρική και χημική σηματοδότηση μεταξύ των νευρώνων. Επιπλέον, η ομάδα διαπίστωσε επίσης ότι ορισμένα από τα γονίδια εκφράστηκαν στο ανοσοποιητικό σύστημα, υποστηρίζοντας προηγούμενες θεωρίες ότι η σχιζοφρένεια συνδέεται με ανοσολογικούς μηχανισμούς.

Ο καθηγητής O’Donovan και οι συνάδελφοί του στο Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ εξηγούν τα ευρήματα με περισσότερες λεπτομέρειες στο παρακάτω βίντεο:

Ο καθηγητής O’Donovan σημειώνει ότι τα τελευταία 60 χρόνια, η ανάπτυξη των νέων θεραπειών για τη σχιζοφρένεια έχει “σταματήσει”. Δεδομένου ότι η αιτία της κατάστασης είναι ασαφής, οι τρέχουσες θεραπείες – όπως τα αντιψυχωσικά φάρμακα – επικεντρώνονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Αλλά ελπίζει ότι αυτά τα τελευταία ευρήματα θα αλλάξουν αυτό, ιδιαίτερα αφού η έρευνα της ομάδας αποκάλυψε ότι ένα γονίδιο που ονομάζεται υποδοχέας ντοπαμίνης D2 (DRD2) συνδέθηκε με τη σχιζοφρένεια. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που μπορεί να αποκλείσει η τρέχουσα φαρμακευτική αγωγή σχιζοφρένειας.

Εξηγώντας τη συνάφεια αυτών των ευρημάτων, ο καθηγητής O’Donovan δήλωσε στο Medical News Today:

“Το γεγονός ότι η μελέτη μας ήταν σε θέση να εντοπίσει μια άμεση γενετική σύνδεση με τον μόνο γνωστό στόχο Για τη θεραπεία υποδηλώνει ότι οι πρωτεΐνες που παράγονται από μερικά από τα άλλα γονίδια που εντοπίσαμε μπορεί επίσης να είναι οι ίδιοι να είναι θεραπευτικοί στόχοι. Έτσι, αν είμαστε τυχεροί, μπορεί να υπάρχουν οφέλη βραχυπρόθεσμα (5 χρόνια περίπου).

Αλλά ακόμα και αν αυτά τα γονίδια και οι πρωτεΐνες που κάνουν οι ίδιοι δεν είναι κατάλληλοι ή αποτελεσματικοί στόχοι θεραπείας, τουλάχιστον, ο πλούτος των ευρημάτων παρέχει ένα λογικό σημείο εκκίνησης για πολλαπλές οδούς έρευνας που είναι πιθανό να παραδώσουν ένα Πολύ καλύτερη κατανόηση της διαταραχής, και είναι τότε λογικό να ελπίζουμε, ένα νέο φάσμα θεραπειών. ”

Ο καθηγητής O’Donovan πρόσθεσε ότι αν και αυτά τα ευρήματα είναι συναρπαστικά, δεν πρέπει να ερμηνεύονται. “Η μελέτη μας είναι ένα απαραίτητο, σημαντικό, μεγάλο βήμα προς τα εμπρός, αλλά από μόνη της δεν επαρκεί”, είπε.

Ωστόσο, μας είπε ότι αυτή η έρευνα παρέχει ένα σταθερό θεμέλιο για τους νευροεπιστήμονες να παρακολουθήσουν: πάνω από αυτούς τους δείκτες και μεταφράστε αυτό σε μια λεπτομερή κατανόηση των μηχανισμών ασθενειών. Έτσι, παρέχοντας πολλές γενετικές ενδείξεις, έχουμε παράσχει έναν πρωτοφανή αριθμό ανοίγματος για να μελετήσουμε τη βιολογία της διαταραχής. ”

και ο καθηγητής O’Donovan είναι σίγουρος ότι η περαιτέρω έρευνα θα αποκαλύψει περισσότερα γονίδια που συνδέονται με τη σχιζοφρένεια και θα μας φέρουν ένα βήμα πιο κοντά στις επιθυμητές νέες και αποτελεσματικές θεραπείες για την κατάσταση.

“Χρειαζόμαστε βιολόγους και ψυχολόγους να κάνουν πειράματα για να κατανοήσουν τις σχέσεις μεταξύ των αλλαγών του DNA και των αλλαγών στη γονιδιακή λειτουργία, πώς οι αλλαγές στη γονιδιακή λειτουργία επηρεάζουν τις πρωτεΐνες και πώς οι αλλαγές σε αυτές τις πρωτεΐνες επηρεάζουν τα κύτταρα, τους ιστούς, και ολόκληρο το πρόσωπο. Αυτό είναι πολλή δουλειά “, πρόσθεσε,” αλλά η διαδικασία ξεκινά. Αυτή η κατανόηση είναι αυτό που πραγματικά χρειάζεται για να μετατραπεί η γενετική σε θεραπείες. ”

Η βασική χρηματοδότηση για τη μελέτη αυτή παρέχεται από το Εθνικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας.

• Ψυχική υγεία
• Βιολογία/βιοχημεία