A kutatók több mint 80 új gént azonosítanak a skizofrénia -hoz kapcsolódóan

Milyen okokat okoz a skizofrénia régóta zavart tudósok. De a skizofrénia eddigi legnagyobb molekuláris genetikai vizsgálatának tekintik, a nemzetközi kutatók egy csoportja 108 gént határozott meg a betegséghez – amelyek közül 83 újonnan felfedezhető – ez segíthet azonosítani annak okait, és előkészítheti az utat az új kezelésekhez.

A skizofrénia egy mentális egészségi állapot, amely világszerte körülbelül 24 millió embert érint. Noha az állapot tünetei változhatnak, a leggyakoribb a téveszmék, hallucinációk, rendellenes gondolatok és izgatott testmozgások.

Az évek kutatása ellenére a skizofrénia pontos okai továbbra sem tisztázottak. A legutóbbi kutatás tanulmányvezetője, Michael O’Donovan, az Egyesült Királyság Cardiff Egyetemi Orvostudományi Iskolájának professzora elmondta a Medical News Today -nak, hogy a skizofrénia okainak azonosítása hírhedten nehéz.

„Nincsenek olyan„ tesztek ”, amelyek lehetővé teszik a betegek kiválasztását, amelyek valószínűleg nagyon hasonlóak az okaikban, ami azt jelenti, hogy a rendellenesség több formájú embercsoportjait vizsgáljuk, és ez a kapcsolatokat hígítja a kapcsolatokban A kockázati tényezők és a kimenetelek között ” – magyarázta, és hozzátette:

„ Nem tudunk könnyen hozzáférni az agyhoz, hogy közvetlenül az élő emberekből származó szövetek beszerezését célozzuk meg, tehát a rendellenesség tanulmányozása sokféle orvostudományi megközelítés révén van. nehezebb. Mivel az értékelés interjú és gondos megfigyelés útján történik, sok ember toborzása a tanulmányokba költségesebb, mint az egyszerűbb, könnyebben diagnosztizálható körülmények között. ”

A legújabb tanulmányok azonban azt mutatták, hogy a skizofréniában szenvedő embereknek bizonyos genetikai mutációi vannak, amelyek szerepet játszhatnak annak fejlődésében.

Például, az orvosi hírek ma nemrégiben számoltak be az Egyesült Királyság University College kutatói által végzett tanulmányról, amely részletezte egy ritka génváltozat felfedezését, amely körülbelül 1 -ben jelen van minden 200 embernél, amely növeli a kockázatot a skizofrénia, valamint a bipoláris zavar és az alkoholfüggőség kialakulásának.

Egy másik tanulmány, amelyet a Johns Hopkins Egyetemi Orvostudományi Iskola kutatói, a Baltimore, MD, részletesen ismertetik, hogy a skizofrénia-val kapcsolatos gén egyik variációja hogyan befolyásolja az agy fejlődését.

Ebben a legújabb tanulmányban O’Donovan professzor és a Pszichiátriai Genomika Konzorcium skizofrénia munkacsoportjának kutatóinak-a 2007-ben több mint 300 tudós nemzetközi együttműködése nagyszabású kutatások elvégzéséhez készült, amelyek nagymértékben kutatást végeznek. Pszichiátriai rendellenességek – feltárta a skizofrénia genetikai kockázati tényezőit, amelyek rávilágítanak az állapot biológiai okára.

Remélem, hogy a megállapítások új kezelések kidolgozását fogják indítani a skizofrénia

elérése érdekében, hogy elérjék eredményeiket egészséges egyének.

Az elemzés – amelynek a Nature folyóiratban közzétett eredmények – a skizofréniahoz kapcsolódó humán genom 108 specifikus helyét tárták fel. Ezek közül 83 -at korábban nem társították a feltétellel.

A csoport úgy találta, hogy ezeknek a géneknek sok az agyszövetben, amelyek közül néhány kapcsolódik az idegsejtek és a szinapszisok működéséhez – felelős az idegsejtek közötti elektromos és kémiai jelátvitelért. Ezenkívül a csoport azt is megállapította, hogy néhány gén expresszálódik az immunrendszerben, támogatva a korábbi elméleteket, amelyek szerint a skizofrénia az immunológiai mechanizmusokhoz kapcsolódik.

Prof. O’Donovan és a Cardiff Egyetem kollégái magyarázzák a megállapításokat az alábbi videó részletesebben:

Prof. O’Donovan megjegyzi, hogy az elmúlt 60 évben a fejlesztés a fejlesztésben A skizofrénia új kezelései „elakadt”. Mivel a betegség oka nem egyértelmű, a jelenlegi kezelések – például az antipszichotikus gyógyszerek – a tünetek enyhítésére összpontosítanak.

De azt reméli, hogy ezek a legújabb eredmények ezt megváltoztatják, különösen mivel a csapat kutatása során kiderült, hogy a dopamin -receptor D2 (DRD2) nevű gén összekapcsolódott a skizofréniával. Ez a gén felelős egy olyan fehérje előállításáért, amelyet a jelenlegi skizofrénia gyógyszeres kezelés blokkolhat.

Magyarázva ezen eredmények relevanciáját, O’Donovan professzor ma elmondta a Medical News -nak:

“Az a tény, hogy tanulmányunk képes volt egy közvetlen genetikai linket azonosítani az egyetlen ismert célponttal A kezelés szerint azt sugallja, hogy a többi, az általunk azonosított gén által készített fehérjék maguk is terápiás célok lehetnek. Tehát ha szerencsések vagyunk, előfordulhat, hogy rövid távú (kb. 5 év) előnyök vannak.

De még akkor is, ha ezek a gének és a maguk által létrehozott fehérjék nem megfelelőek, vagy nem hatékony kezelési célok, a rengeteg megállapítás ésszerű kiindulási pontot nyújt a vizsgálati többszörös vizsgálathoz, amelyek valószínűleg a megvalósítást nyújtják. A rendellenesség sokkal jobb megértése, és akkor ésszerű a remény, a kezelések új köre. ”

Prof. O’Donovan hozzátette, hogy bár ezek az eredmények izgalmasak, nem szabad értelmezni őket. “Tanulmányunk szükséges, fontos, nagy előrelépés, de önmagában nem elegendő” – mondta.

Ugyanakkor elmondta nekünk, hogy ez a kutatás szilárd alapot nyújt az idegtudósok nyomon követésére:

“A genetika csak mutatókat nyújt a biológia szempontjainak, de más kutatásokra van szükség a követéshez. felfelé a mutatókkal, és fordítsa le ezt a betegségmechanizmusok részletes megértésébe. Tehát sok genetikai nyom megadásával példátlan számú nyílást nyújtottunk a rendellenesség biológiájának tanulmányozására. ”

és O’Donovan professzor biztos abban, hogy a további kutatások több gént fedeznek fel a skizofréniához, és egy lépéssel közelebb hoznak nekünk az állapot kívánt új és hatékony kezeléseihez.

“Szükségünk van biológusokra és pszichológusokra, hogy kísérleteket végezzünk a DNS -változások és a génfunkció változásai közötti kapcsolatok megértéséhez, hogy a génfunkció változásai hogyan befolyásolják a fehérjéket, és hogy az ezen fehérjék változásai hogyan befolyásolják a sejteket, a szöveteket, és az egész ember funkciója. Ez sok munka – tette hozzá -, de a folyamat megkezdődött. Ez a megértés az, amire valóban szükség van a genetika kezelésekké történő átalakításához. ”

Ennek a tanulmánynak az alapfinanszírozását a Nemzeti Mentális Egészségügyi Intézet nyújtotta.

• Mentális egészség
• Biológia/biokémia